Reedel, 19. oktoobril 2012. aastal kell 16.00 kaitseb Tõnu Esko Tartu ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudis (Riia 23B, Eesti Biokeskuse auditoorium, ruum nr. 105) doktoritööd "Novel applications of SNP array data in the analysis of the genetic structure of Europeans and in genetic association studies" ("Genotüpiseerimiskiibi andmete uudsed rakendused Euroopa geneetilise struktuuri analüüsil ning geneetilistes assotsiatsioonuuringutes") geenitehnoloogia erialal.
Juhendaja: TÜ MRI professor Andres Metspalu.
Oponent: Professor Tiina Paunio, Helsinki Ülikool, Soome Vabariik.
Kokkuvõte:
Inimese iga fenotüüpiline tunnus kujuneb elukestvalt genotüübi ning keskkonna vahelise koosmõju tagajärjel. Inimesegeneetika üks peamisi eesmärke on mõista komplekshaiguste geneetilisi põhjusi ning läbi selle muuta haiguste diagnoosimist täpsemaks ja ravi tõhusamaks. Inimese genoomi täisjärjestuse avaldamine on viinud genotüpiseerimistehnoloogiate kiirele arengule ning teinud võimalikuks tuvastada sadades DNA proovides samaaegselt miljoneid järjestusvariatsioone. Laiapõhjaliste genoomi-uuringute tulemusena on rohkem kui 3000 DNA järjestusvariatsiooni seostatud enam kui 600 erineva komplekstunnusega. Kuna üksikud järjestus¬variatsioonid kirjeldavad enamasti ära vähem kui 1% tunnuse pärilikust kom¬ponendist on ülegenoomsetes assotsiatsioonuuringutes vaja kombineerida palju¬de kohortide andmestikke, et oleks võimalik formuleerida statistiliselt usaldusväärseid järeldusi. Üheks selliseks populatsioonipõhiseks kohortidiks on Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu biobank, mis sisaldab informatsiooni 51 000 eestlase elustiili ja põetud haiguste kohta ning samas talletab ka geenidoonorite bioloogilist materjali. Käesolevas töös uuriti Kirde-Euroopa populatsioonide, sh eestlaste, paiknemist Euroopa alleeli¬sageduste geneetilise struktuuri kaardil. Selgus, et soom¬lased distantseeruvad nii rootslastest kui ka teistest Loode-Euroopa populatsioo¬nidest, samas kui eestlased paiknevad lähestikku lätlaste, leedulaste ning loode-venelastega. Antud tulemus on võimaldanud kaasata Geenivaramu andmestikku rohkem kui kaheksakümnesse rahvusvahelisse geneetilisse as¬¬sot¬-siatsioon¬uuringusse. Käesolevas töös on kirjeldatud kahte uut komplekstunnusseoselist DNA järjestusvarianti. Tugi¬nedes antud uuringutele võib väita, et ülegenoomsed genotüpiseerimiskiibi andmed võimaldavad tuvastada valimi geneetilist struktureeritust ja leida haigusriski suurendavaid DNA järjestusvariatsioone.