Novaator: geeniuuring vaatleb punaste vereliblede arvu mõjutavaid pärilikke faktoreid

Meie kehas toimetab hapnikku kopsudest kõigisse teistesse kudedesse verevalk hemoglobiin. Just tänu sellele valgule on veri punane. Iga päev tekib kehas miljoneid uusi vererakke, mis asendavad oma aja äraelanud. Kui selles protsessis ei lähe kõik normaalselt, tekib kehvveresus ehk aneemia.

Suur rahvusvaheline geeniuuring võttis eesmärgiks kirjeldada pärilikke faktoreid, mis mõjutavad punaste vereliblede arvu, mahtu ning osalevad hemoglobiinitaseme kontrollis.

Uuringuga jõudis teadaolevate punaste vereliblede arvu reguleerivate genoomipiirkondade arv inimesel 75ni.

Eesti Geenivaramu teadur, üks uuringu autoritest Tõnu Esko ütles, et see uuring on osa seeriast, mis keskendub pärilikele tunnustele, mis on justkui vaheaste haiguse tekkimisele.

“Ei uurita juba haiged inimesi, kellel on näiteks diabeet, infarkt või vähk, vaid keskendutakse biokeemilistele ning rakulistele tunnustele. See võimaldab tuvastada järjestusvariatsioone, mis mõjutavad normaalset varieeruvust, kuid võivad viia ka haiguse tekkimiseni,” ütles ta.

“Vaadeldes selliseid vahefenotüüpe, mõistame paremini lõpp-fenotüüpe, ehk haigusi. Tuvastades indiviidid, kel kõrgem geneetiline risk ning rakendades preventiivseid meetmeid, oleks võimalik haigust ennetada,” lisas ta.

Tema sõnul ilmus uuring seetõttu mitte mõnes biomeditsiinile keskendunud ajakirjas, vaid Natures, sest inimeste andmete põhjal tehtud geeniassotsiatsiooniuuringu tulemusi kontrollisid uuringus osalenud Suurbritannia teadlased hiirtel ning äädikakärbestel.

“Leiud tõestavad, et pole tegu vaid statistilise müraga, vaid reaalsete bioloogiliste efektidega,” ütles Esko.

Esimese sammuna sõeluti rohkem kui 135 000 inimese geeniandmete põhjal välja piirkonnad genoomis, mis suurima tõenäosusega mängivad olulist rolli punaste vereliblede arvukuse ja hemoglobiinitaseme regulatsioonis. Uuringusse oli kaasatud ka tuhande Eesti Geenivaramu doonori andmed.

Vaatluse all oli 75 geenipiirkonda, ühtekokku on seal üle 3000 geeni. Neist sõeluti välja 121 kõige lubavamat, mille rolli kontrolliti hiire geeniandmetega ning äädikakärbestel tehtud katsetega.

Varasematest uuringutest on teada, et hiire genoomis on neist 121st väljasõelutud geenist 29 seotud punaliblede tootmisega. Neid geene välja lülitades vähenes hiirtel oluliselt vere punaliblede arvukus, loomadel tekkis kehvveresus.

Samalaadseid geenide väljalülitamiseksperimente tehti äädikakärbestel, kellel küll puuduvad punased verelibled, kuid neil on siiski üsna sarnased geneetilised mehhanismid verekomponentide regulatsioonis.

Inglismaal Wellcome Trusti Sangeri instituudis töötav teadlane Nicole Soranzo ütles, et see toetab hüpoteesi, et geeniassotsiatsiooniuuringutega on võimalik välja sõeluda geenivariante, mis on üsna vanad ja püsinud muutumatul kujul paljude eri liikide puhul. See omakorda võimaldab mudelorganismide peal otsida bioloogilisi mustreid, mis võivad paika pidada ka inimesel.

Artikkel ilmus teadusuudiste portaalis Novaator. Loe ka teisi põnevaid teadusuudiseid siit.