Teisipäeval, 4. juunil kell 14.15 kaitseb Maris Alver TÜ molekulaar- ja rakubioloogia instituudis (Riia 23b/2-105, Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti Biokeskuse auditoorium) doktoritööd „Value of genomics for atherosclerotic cardiovascular disease risk prediction” (“Geeniinfo väärtus kardiovaskulaarhaiguste riski hindajana”)molekulaar- ja rakubioloogia õppekava molekulaarse biomeditsiini erialal.
Juhendajad:
TÜ genoomika instituudi Eesti geenivaramu juhataja, genoomika ja biopankade juhtivteadur, TÜ MRI biotehnoloogia professor Andres Metspalu
TÜ genoomika instituudi asedirektor, TÜ populatsiooni- ja funktsionaalse genoomika vanemteadur Tõnu Esko
Oponent:
rahva tervise ja geneetika professor Martina Cornel, PhD, M.D., Kliinilise Geneetika / Amsterdami Rahva Tervise Uurimise Instituut Amsterdam UMC (Clinical Genetics/Amsterdam Public Health research institute Amsterdam UMC), Amsterdam, Holland
Kokkuvõte:
Fakt, et südame-veresoonkonnahaigused on peamiseks suremuse põhjustajaks maailmas, rõhutab vajadust edendada ja täiustada olemasolevaid haiguse ennetus- ja ennustusstrateegiaid. Südame-veresoonkonnahaiguste riski hindamine põhineb tänases kliinilises praktikas klassikalisi fenotüübilisi riskitegureid arvestavatel riski hindamise mudelitel. Kuigi nimetatud strateegia võimaldab kõrge riskiga indiviide suhteliselt hästi tuvastada, jääb pea kolmandiku riski hinnang ebatäpseks ning ravimääramine ebaselgeks. Lisaks eelnevale peegeldub mudelite piiratud kasutus selles, et riskifaktorite loetlemisega hinnatakse tegelikkuses molekulaarsel tasandil juba toimunud muutusi. Seega leevendatakse praeguse strateegia kasutamisel pigem patoloogia progresseerunud kulgu, kui pärsitakse või ennetatakse molekulaarsete mehhanismide häirumist varases staadiumis. Üheks võimalikuks edasiarenduse meetmeks pakutakse haiguse geneetilise informatsiooni arvestamist. Seda eeskätt seetõttu, et südame-veresoonkonnahaiguste geneetiliste seoste uuringutega on täna jõutud hinnanguteni, millel on potentsiaali muuta oluliselt täpsemaks nii tervete indiviidide varast haigusriski hindamist kui ka haigete kliinilist käsitlust. Selle doktoritöö peamiseks eesmärgiks on anda ülevaade tänastest südame-veresoonkonnahaiguste riski hindamise meetmetest ning sellest, kas ja kuidas geneetilise informatsiooni kaasamine igapäeva kliinilistesse otsustesse neid edendada võiks. Lisaks toon näiteid, kuidas kõrge resolutsiooniga genoomi järjestusandmestik võimaldaks tunnusega seotud põhjuslikke geenivariante täpsemini tuvastada ning kuidas populatsiooni-põhise biopanga andmete kasutamine tõhustaks kõrge riskiga indiviidide kliinilist käsitlust.