Sander Pajusalu „Genome-wide diagnostics of Mendelian disorders: from chromosomal microarrays to next-generation sequencing“ | Tartu Ülikool
AAA

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2 - 116-121, 51014, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116 - 121, 51014, Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51014, Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51014, Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, III korrus, ruumid 309-352, 51014, Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003, Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003, Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090, Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    (+372) 435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004, Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003, Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a, ruum 29, 50103, Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36, ruum 301, 51003, Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409, Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409, Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20, 50409, Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003, Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    (+372) 740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307, Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    (+372) 445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012, Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411, Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    +(372) 737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411, Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411, Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003, Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 51014, Tartu, Eesti
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    +(372) 737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5-205, 51014, Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46-208, 51014, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46 - 208, 51014, Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409, Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    (+372) 671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618, Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi tn 1, 50411, Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411, Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409, Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b-134, 51010, Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    (+372) 737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411, Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51014, Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5702
    Faculty address: 
    W.Struve 1, 50091, Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5581
    Faculty address: 
    Lossi 38, 51003, Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010, Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51014, Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51014, Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003, Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003, Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51014, Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51014, Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51014, Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090, Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51014, Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014, Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17-114, 51014, Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruum 210, 50090, Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090, Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51014, Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    +372 737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    +372 740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    +372 730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • OÜ Tartu Ülikooli Kirjastus
    Faculty phone: 
    +372 737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    +372 731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    +372 737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a-106, Tartu

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2 - 116-121, 51014, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116 - 121, 51014, Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51014, Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51014, Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, III korrus, ruumid 309-352, 51014, Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003, Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003, Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090, Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    (+372) 435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004, Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003, Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a, ruum 29, 50103, Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36, ruum 301, 51003, Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409, Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409, Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20, 50409, Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003, Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    (+372) 740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307, Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    (+372) 445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012, Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411, Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    +(372) 737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411, Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411, Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003, Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 51014, Tartu, Eesti
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    +(372) 737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5-205, 51014, Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
(+372) 737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46-208, 51014, Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46 - 208, 51014, Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409, Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    (+372) 671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618, Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi tn 1, 50411, Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411, Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409, Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b-134, 51010, Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    (+372) 737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411, Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51014, Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5702
    Faculty address: 
    W.Struve 1, 50091, Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5581
    Faculty address: 
    Lossi 38, 51003, Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    (+372) 737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010, Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51014, Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51014, Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003, Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003, Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51014, Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51014, Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51014, Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090, Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51014, Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014, Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17-114, 51014, Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruum 210, 50090, Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090, Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    (+372) 737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51014, Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    +372 737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    +372 740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    +372 730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • OÜ Tartu Ülikooli Kirjastus
    Faculty phone: 
    +372 737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    +372 731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    +372 737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a-106, Tartu

Sander Pajusalu „Genome-wide diagnostics of Mendelian disorders: from chromosomal microarrays to next-generation sequencing“

Kuupäev: 
13.12.2017 - 15:00

​13. detsembril 2017 kell 15.00 kaitseb Sander Pajusalu A. Linkbergi auditooriumis (L. Puusepa 8) filosoofiadoktori kraadi (PhD (arstiteadus)) taotlemiseks esitatud väitekirja „Genome-wide diagnostics of Mendelian disorders: from chromosomal microarrays to next-generation sequencing“ („Mendeliaarsete haiguste ülegenoomne diagnostika: kromosomaalsest mikrokiibi analüüsist järgmise põlvkonna sekveneerimiseni“).

Juhendajad:
professor Katrin Õunap (dr. med.), TÜ kliinilise meditsiini instituut
dotsent, teadur Tiia Reimand (dr. med. (arstiteadus)), TÜ bio-ja siirdemeditsiini instituut/kliinilise meditsiini instituut.

Oponent:
professor Helena Kääriäinen (MD, PhD) National Institute for Health and Welfare (Soome)

Probleemi kirjeldus
Haruldaste pärilike haiguste diagnostika ja ravi keskne paradigma on täpse molekulaarse haiguspõhjuse (mutatsiooni) tuvastamine igal patsiendil. See on aluseks nii patsiendi ravile, perekonna nõustamisele kui ka sünnieelsele diagnostikale. Kui traditsiooniliselt on geneetiliste haiguste diagnostika olnud võimalik vaid üksikute geenide kaupa, siis tänapäevased tehnoloogiad võimaldavad uurida kõiki enam kui 20 000 geeni korraga. Kuigi teadusuuringutes on kromosoomianalüüsideks kasutatavad mikrokiibid ja kõigi geenide järjestamist võimaldavad järgmise põlvkonna sekveneerimisanalüüsid juba ennast hästi tõestanud, on kliinilisse kasutusse rakendamisel vajalik neid metoodikaid teaduslikult analüüsida, et leida igale patsiendile parim uuringustrateegia.

Tulemus ja kasutegur
Käesoleva uuringuga selgitati nii kromosoomikiipidelt sageli leitud ebaselge tähendusega muutuste, homosügootsete alade, kliinilist tähendust. Näidati, et kolmandik sellistest regioonidest on patsientidel korduvad ja seega tõenäoliselt haigust mittepõhjustavad. Samuti leiti, et üksikud homosügootsed alad sisaldavad harva patsiendi haigusega seostatavat geeni, ent kui selline geen tuvastatakse, on väga tõenäoline leida sealt ka geneetilise haiguse põhjus. Teine osa doktoritööst käsitles suurte geenipaneelide sekveneerimise tulemuslikkust tavapärases kliinilises töös. Töö tulemusena selgus, et ligi 5000 pärilike haigustega seostatud geeni paneeli uuringu tulemuslikkus on võrreldav kõikide geenide ehk eksoomi analüüsiga. Uuringusse kaasatud 501 patsiendist leiti kindel geneetiline haiguspõhjus 132-l (26%). Ligi pooled muutused olid varem kirjeldamata. Doktoritöö viimases osas käsitleti kahte haigusjuhtu. Esiteks kirjeldati maailmas teist korda KPTN geeni mutatsioone intellektipuude põhjusena. Teine haigusjuht, kus lihashaigust põdeva poisi haiguspõhjusena tuvastati uudne MYH7 geeni defekt, laiendas MYH7-seoseliste lihashaiguste teadaolevat kliinilist ja geneetilist spektrit.

Käesolev uuring näitas ülegenoomsete analüüside kasu mitmete erinevate diagnostiliste stsenaariumite korral ja võimaldas hinnata erinevate geneetiliste uuringute diagnostilist efektiivsust kliinilises praktikas. Järgmise põlvkonna sekveneerimise ja kromosoomikiipide juurutamine rutiinsete meditsiiniuuringutena on võimaldanud oluliselt parandada mendeliaarsete haiguste diagnostikat Eestis. Antud uuringu tulemusi saab tulevikus kasutada erinevate haiguste kliiniliste käsitlusjuhiste arendamiseks.

Toimumiskoht: 
L. Puusepa 8-A. Linkbergi auditoorium
Sündmuse kategooria: