29. augustil 2019 kell 15.15 J.Liivi 2‒404 kaitseb Sulev Reisberg oma dissertatsiooni "Developing computational solutions for personalized medicine" („Arvutuslikud meetodid personaalmeditsiini arendamiseks”) filosoofiadoktori kraadi saamiseks (informaatikas).
Juhendaja:
prof Jaak Vilo (TÜ arvutiteaduse instituut).
Oponendid:
prof Dan Roden (Vanderbilti Ülikool, Tennessee, Ameerika Ühendriigid)
dr Patrick Kemmeren (Printsess Máxima Pediaatrilise Onkoloogia Keskus, Holland).
Kokkuvõte:
Kuigi meditsiin on alati põhinenud patsiendi ja arsti vahelisel individuaalsel suhtlusel, on viimasel aastakümnel, seoses digitaalsete geeniandmete mahu hüppelise kasvuga, tulnud laiemasse kasutusse mõiste „personaalmeditsiin”, mille sisuks on muuta haiguste ennetus ja ravi senisest efektiivsemaks, võttes muuhulgas arvesse infot iga patsiendi individuaalse geneetilise tausta kohta. Sulev Reisbergi doktoritöö on seotud personaalmeditsiini rakendamisega Eesti tervishoiusüsteemis, kasutades Eesti Geenivaramu geeniandmeid ning käsitledes suuremahuliste arvutustega seotud küsimusi.
Polügeensed riskiskoorid on matemaatilised arvutusmudelid, mis isiku geneetilise info põhjal ennustavad, kas tal on madal, keskmine või kõrge geneetiline risk teatud haiguse tekkimiseks. Käesolev doktoritöö on üks esimesi, kus sõnastati probleem, et need mudelid sobivad eelkõige eurooplastele, kuid teisest populatsoonist pärit isikule antud haiguse riskihinnang võib olla väär.
Farmakogeneetika on valdkond, mis uurib, millise kiirusega meie kehad omastavad ravimeid. Kuigi vastavat teadmust on juba üsnagi palju, puudus seni selge samm-sammuline otsustusloogika, mis kirjeldaks, kuidas isiku geeniandmetest jõuda konkreetse ravimikoguse soovituseni. Sulev Reisbergi doktoritöö raames loodi tarkvara, mis selle töö ära teeb ning mille abil koostati farmakogeneetilise info raportid 44 tuhandele geenidoonorile. Selgus, et tervelt 99,8% geenidoonoritel esineb niisuguseid geenivariante, mis nõuaksid mõne ravimi puhul koguse kohandamist. Selleks, et personaalmeditsiini lahendused jõuaks kliinilistesse protsessidesse, aga ka uute geenide ja haiguste vaheliste seoste uurimiseks, on tarvis need lahendused integreerida olemasolevate terviseinfosüsteemidega. Doktoritöös ühendati omavahel geeniandmed ja digitaalsed terviseandmed ning viidi läbi nn fenoomiülene assotsiatsiooniuuring. Uuringus vaadeldi, milliste muude haigustega on seotud geenimutatsioonid, mis varasemalt on seostatud astma ja maksahaigustega. Tänaseks on käivitunud riiklik projekt vajaliku IT-infratstruktuuri loomiseks, mis võimaldaks võtta Sulev Reisbergi doktoritöö tulemusi kasutusele igapäevases kliinilises praktikas.