Eesti geneetik arendab võimalusi pärilike haiguste täpsemaks diagnoosiks

Tänapäeval suudavad arstid täpse diagnoosi panna vaid pooltele päriliku haiguse kahtlusega patsientidele. Tartu Ülikooli kliinilise geneetika vanemteadur Sander Pajusalu arendab oma töös geenidiagnostikat, mille abil saaks tulevikus luua Eesti patsientidele täpsemaid ehk just nende vajadustele vastavaid ravivõimalusi.

"Geneetiliste haiguste täpne diagnoos tähendab molekulaarse muutuse ehk mutatsiooni tuvastamist," selgitab Sander Pajusalu. "Kui mutatsioon on tuvastatud, võimaldab see esiteks anda perele haiguse prognoosi tulevikus, aga ka leida kõige parem võimalik ravi."

Ehkki geenidiagnostika ehk geenide põhjal haiguste määramine on Pajusalu sõnul viimasel kümnendil arengus hüppe teinud, jäävad umbes pooled patsiendid siiski täpse diagnoosita. See tähendab, et vaid pooltel päriliku haiguse kahtlusega patsientidel tuvastatakse DNA-tasandil haigust põhjustav muutus.

Meditsiinigeneetik Sander Pajusalu oli 2018. aasta augustist 2020. aasta juulini USAs Yale'i Ülikoolis järeldoktorantuuris, kus uuris pärilike haiguste diagnostikaga suurte elanikkonna andmekogude põhjal. Nüüd uurib ta tagasipöörduva teadlase toetust saanuna projektis "Haruldaste haiguste genoomika: eksoomi sekveneerimist täiendavate metoodikate arendamine" võimalusi, kuidas pärilikke haigusi senisest veelgi tõhusamalt tuvastada.

Loe edasi ERR Novaatorist