Tartu Ülikooli mutantrotid aitavad päästa kümneid lapsi haruldase geenihaiguse küüsist

Tartu Ülikooli mutantrottide abil leitud ravi aitas päästa kümneid Wolframi sündroomi põdevaid lapsi igapäevastest süstidest. Pikas plaanis loodavad teadlased pidurdada ka sündroomiga seotud vananemist ja ravida teisigi raskeid aju närvirakke hävitavaid haigusi.

"Üllatus oligi see, et kui Victor oli saanud sisuliselt viis viimast aastat oma elust iga päev insuliini, siis kuu aja pärast polnud tal enam insuliini juurde vaja," sõnas Mario Plaas, Tartu Ülikooli katseloomakeskuse juhataja ja transgeensete loomade loomise pioneer Eestis "Pealtnägijale".

Wolframi sündroomi põdevatel lastel tekib juba 5–6-aastaselt insuliinist sõltuv diabeet. Järgneva nägemiskao tõttu on nad 10-aastaseks saades enamasti pimedad. Teismeeaks tekivad teised sümptomid, muu hulgas kuumatalumatus, kõnehäired ja düsfaagia – sööki neelates jõuab see mao asemel kopsudesse.

Lõpuks kujunevad välja degeneratiivsed muutused ajutüves. Inimesed ei suuda neelata ja tekivad hingamishäired. Suurem osa patsiente sureb 20.–40. eluaasta vahel. Sõltuvalt riigist esineb geenihäiret ühel inimesel 250 tuhandest – 500 tuhandest. Eestis pole teadaolevalt ühtegi sellist haiget. Tihti aetakse see aga segamini ägeda diabeediga ega osata seda ära tunda enne, kui inimene hukkub.

"Ravi ei ole ja see on kurb haigus. Eriti kurvaks teeb selle see, et need noored lapsed, keda mina olen näinud, on intelligentsed inimesed. Neil läheb koolis hästi, nad on targad inimesed ja nad teavad, kui see nägemisnärvi kahjustus hakkab progresseeruma. [...] Nad teavad, et nüüd hakkasid värvid kaduma, kaks aastat veel, ja nad jäävad pimedaks," tõdes TÜ bio- ja siirdemeditsiini instituudi vanemteadur Anton Terasmaa.

Loe lähemalt ERR Novaatorist ja vaata "Pealtnägija" lugu.